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高橋裕講師らが行っている高度先進医療について神戸新聞で紹介されました。

糖尿病内分泌内科学 高橋裕講師らが行っている高度先進医療「成長障害のDNA診断」が12月14日付けの神戸新聞で紹介されました。

成長ホルモン(GH)は小児期の身体発達において不可欠なホルモンで、GHの欠損や分泌不全によって低身長が引き起こされることはよく知られています。GH分泌不全であればGH治療の対象となりますが、実際に治療が可能となるのは1割以下であり、その他の大部分はいわゆる原因不明の特発性低身長症と診断されます。しかしその中に、GH分泌は十分に認められるにもかかわらず、GH作用が低下している場合があります。その原因として、GH遺伝子変異によって引き起こされる生物学的不活性型GHによるもの、GH受容体遺伝子変異によって引き起こされるGH受容体異常によるもの(ラロン型低身長症)があります。

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高橋裕講師らは世界で初めて生物学的不活性型GHによる低身長がGH遺伝子変異によって引き起こされることを報告しました(1-2)。また新たなGH受容体遺伝子異常についても報告を行ってきました。その後その実績が厚労省に認められ神戸大学附属病院における高度先進医療として承認されています。そしてこれまでに50例以上の遺伝子解析を行い、5例にGHあるいはGH受容体遺伝子の変異を同定しました。その中で通常は診断できず治療の対象にならない患者さんに対して適切な治療を行い、劇的に改善したお子さんもおられます。頻度は決して多くありませんが、病態に応じたテーラーメード医療が行うことが出来るという点で重要な意義があります。

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